Smith-Magenis Syndrom Forening

Velkommen til foreningens hjemmeside

Smith-Magenis Syndrom Forening er et lille fælleskab af pårørende til børn og voksne med Smith-Magenis Syndrom. Vi arbejder for at udbrede kendskabet til syndromet og for at flere personer med Smith-Magenis Syndrom får den rigtige diagnose i en tidlig alder, således at deres udfordringer kan blive håndteret på den rigtige måde.

Vi ønsker også at støtte personer og pårørende med Smith-Magenis Syndrom gennem personlige kontakter og sammenkomster, hvor erfaringer og nyheder indenfor området kan udveksles.



 

Ny forskning

Undersøgelse af SMS´ indflydelse på immunforsvaret

Personer med Smith Magenis Syndrome lider ofte af infektioner. Dr. Neil Romberg, assisterende professor i børnesygdomme ved Yale Universitetet, studerer immunforsvaret hos personer med SMS for at finde en biologisk forklaring.
Et centralt mål med hans arbejde er at kortlægge de forskellige typer af infektioner og andre immunologiske problemer som personer med SMS oplever.

På dette års internationale PRISMS møde i St. Louis beskrev over 60 familier de immunologiske problemer, som deres familiemedlem med SMS var påvirket af, ved at udfylde Dr. Rombergs spørgeskema "SMS Immunologic Diseases Survey".
Besvarelserne var så talrige og overbevisende, at Dr. Romberg gerne vil udvide sit studie til et større antal SMS patienter.

Undersøgelsen er på engelsk og kan downloades som en PDF. Alle besvarelserne vil blive behandlet fortroligt.

Find mere info - også om andre undersøgelser på PRISMS hjemmeside.


 

Faglig dag 2014

Den faglige dag finder sted den 22. november i Vejle. 

Programmet for dagen ligger ikke endelig fast, men vi har nyt fra PRISMS konferencen i USA i sommer, hvor Rasmus (far til "mellem Magnus") var ovre og suge til sig. Rasmus vil fortælle om det, han har lært på konferencen.

Der kommer også et fagligt oplæg om et SMS relevant emne, samt information om hvad DUKH er og kan.

Der vil naturligvis også være tid til at vende SMS spørgsmål. Vi regner også med på dagen at indsamle viden om vores SMS børn, til en mini ”database”.

 

                                                                                        Smith-Magenis_Syndrom_Forening_icon