Smith-Magenis Syndrom Forening

Velkommen til foreningens hjemmeside

Smith-Magenis Syndrom Forening er et lille fælleskab af pårørende til børn og voksne med Smith-Magenis Syndrom. Vi arbejder for at udbrede kendskabet til syndromet og for at flere personer med Smith-Magenis Syndrom får den rigtige diagnose i en tidlig alder, således at deres udfordringer kan blive håndteret på den rigtige måde.

Vi ønsker også at støtte personer og pårørende med Smith-Magenis Syndrom gennem personlige kontakter og sammenkomster, hvor erfaringer og nyheder indenfor området kan udveksles.



 

Ny forskning

Undersøgelse af SMS´ indflydelse på immunforsvaret

Personer med Smith Magenis Syndrome lider ofte af infektioner. Dr. Neil Romberg, assisterende professor i børnesygdomme ved Yale Universitetet, studerer immunforsvaret hos personer med SMS for at finde en biologisk forklaring.
Et centralt mål med hans arbejde er at kortlægge de forskellige typer af infektioner og andre immunologiske problemer som personer med SMS oplever.

På dette års internationale PRISMS møde i St. Louis beskrev over 60 familier de immunologiske problemer, som deres familiemedlem med SMS var påvirket af, ved at udfylde Dr. Rombergs spørgeskema "SMS Immunologic Diseases Survey".
Besvarelserne var så talrige og overbevisende, at Dr. Romberg gerne vil udvide sit studie til et større antal SMS patienter.

Undersøgelsen er på engelsk og kan downloades som en PDF. Alle besvarelserne vil blive behandlet fortroligt.

Find mere info - også om andre undersøgelser på PRISMS hjemmeside.


 

Løb for Sjældne Diagnoser på Sjældne-dagen 2015!

Den sidste dag i februar er Sjældne-dag: en international opmærksomhedsdag for sjældne sygdomme og handicap. Vær med til at markere dagen ved at løbe for Sjældne Diagnoser i Utterslev Mose ved København! SDDagen er d. 28. februar, tidspunktet er fra kl. 11 og et par timer frem. Distancen er 3 km. og kan tilbagelægges i løb, gang, med rollator eller kørestol eller hvad man nu har brug for. Det koster 50 kr. at deltage – de går ubeskåret til markering af den store Sjældne-dag i 2016!

 

Læs mere om løbet her 
Tilmeld dig her